Carla, tiene seis años y con 14 meses le diagnosticaron síndrome de Angelman, un severo trastorno neurológico, de origen genético, muy poco común y que hoy por hoy no tiene cura. Esta semana ha podido visitar el Estadio La Cartuja donde juega actualmente el Real Betis Balompié, conociendo los entresijos del recinto y pudiendo pisar el césped en el que juegan sus ídolos.

Una visita que, además de haber alegrado tanto a ella cómo a sus familiares el día, tiene como objetivo dar visibilidad a esta dura enfermedad que poca gente conoce, debido a los pocos casos que existen.

La pequeña onubense, natural de Islantilla, pudo disfrutar de una agradable jornada junto a Rafael Gordillo, presidente de la Fundación, y su familia. Todos unidos por una misma razón, apoyo a ella y a todos los diagnosticados con esta enfermedad, consiguieron que la mañana estuviera cargada de diversión, emoción y sentimiento.

El síndrome de Angelman, es un trastorno que afecta al cromosoma 15 y que impacta en el habla, desarrollo motor, capacidad intelectual, sueño y comportamiento. Al ser relativamente joven, no es fácil calcular la incidencia, pero parece ser que se sitúa entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos y afecta por igual a hombres y a mujeres. Hoy en día no tiene cura y la única solución que existe son unas terapias que le ayudan a mejorar en algunas facetas de esta enfermedad.

De hecho, gracias a estas terapias, Carla ha aprendido a caminar, algo que los médicos preveían imposible cuando le diagnosticaron la enfermedad. "Nos dijeron que no iba a poder caminar", expresaba Domingo, padre de Carla, con optimismo e ilusión.

Algo que llama la atención es el inmenso desconocimiento alrededor de esta enfermedad, esto provoca que esté infradiagnosticada en España y que sea aún más difícil de tratar en hospitales o unidades que no sean específicas. En Andalucía apenas existen unidades monográficas dedicadas a este síndrome.

La Fundación ASA tiene como objetivo facilitar la comunicación entre las familias dando soporte, asesoramiento e información, profundizar en el conocimiento del SA estimulando la investigación a todos los niveles y conseguir una mayor calidad de vida para las personas afectadas. "Esta asociación nos ha ayudado muchísimo", confesaba su padre.

Iniciativas como la visita de Carla al Real Betis supone una oportunidad clave para dar visibilidad al síndrome de Angelman y conseguir el apoyo necesario para continuar con las investigaciones necesarias para, algún día, lograr la tan ansiada cura. Mientras tanto, ejemplos como el de Carla, con su sonrisa infinita, a la que le dijeron que no iba a caminar nunca más, dan esperanza a todas las familias que por momentos la han perdido.